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作者｜儿科蜡笔小新
来源｜医学界儿科频道
在《腹痛的原因你肯定想不到》一文中，我们分享了1例以“腹痛”为主诉的患儿，最终诊断为Chiari畸形I型。但外科医生认为Chiari畸形I型手术有较高的危险性，而且临床表现与一般Chiari畸形I型存在差异，建议内科医生进一步排除内科疾病后再考虑手术治疗。
那么，患儿是否存在其他疾病可能？应该从哪个切入点进行思考？在回答上述两个问题前，我们首先得回答以下几个关键的问题：
患儿这种发作是晕厥发作吗？晕厥与癫痫如何鉴别？患儿有大汗淋漓、血压血糖升高等交感神经及副交感神经临床表现，还应该注意哪些问题？
1病史还需要补充哪些信息？在回答上述问题时笔者认为应追问病史：发作时意识状态如何？能否打断？能否对答？瞳孔大小如何？有无眼窝下陷、偏身出汗？活动剧烈、大哭大闹时是否诱发？体位改变有无影响？
患儿发作时有短暂的“发愣、双眼凝视”，有可疑的意识丧失；发作过程中，不能被打断，但是可以对答。由于多次发作时均未观察瞳孔情况，不清楚发作时瞳孔大小；发作多于活动后或剧烈哭闹后出现，平躺后可缓解，而且发作时喜欢呈现特殊俯卧位，即臀背部高头低的特殊体位；发作和平时均无眼窝下陷、偏身出汗。而这些，对于患儿的鉴别诊断来说是非常重要的。
2癫痫还是晕厥？在《腹痛的原因你肯定想不到》一文中，我们分析到患儿因为腹痛为发作性，不能除外癫痫。癫痫的临床表现有发作性、短暂性、重复性和刻板性。患儿腹痛、面色青紫的表现有发作性，但持续时间长短不一，据家长描述在数秒-半小时不等，似乎没有短暂性，而如果癫痫发作长达半小时，就应考虑癫痫持续状态了。而且并非每次发作形式都一样，有时候单纯腹痛，有时候单纯颜面发绀，有时候两者都有，甚至有时候有四肢无力类似软瘫、大汗淋漓。而且家长还描述到，发作时，患儿可以对答，起码说明发作过程中并非持续性意识丧失（有发愣，可能有短暂意识丧失）。
晕厥是儿童时期的常见急症，占急诊量的1%~2%，国内治疗显示20%~30%的5~18岁儿童至少经历过1次晕厥，女孩的发生率高于男孩。晕厥系脑供血骤然减少或停止而出现的短暂意识丧失，常伴有肌张力丧失而不能维持一定的体位。
图一：国内治疗显示20%~30%的5~18岁儿童至少经历过1次晕厥，女孩的发生率高于男孩。
根据中华医学会儿科学分会心血管学组年颁布的《儿童晕厥诊断指南（年修订版）》，晕厥的发病年龄高峰分别是15岁左右和60岁以后。引起儿童晕厥的基础疾病包括自主神经介导性晕厥及心源性晕厥等，其中自主神经介导性晕厥是儿童晕厥中最常见的基础疾病，它包括血管迷走性晕厥、体位性心动过速综合征、境遇性晕厥等。伴有意识障碍的疾病和不伴意识障碍的类似晕厥的疾病容易误诊为晕厥。
其中伴有意识障碍的疾病包括代谢性疾病(如低血糖、低氧血症、过度通气导致低碳酸血症)、癫痫和中毒；不伴无意识障碍的类似晕厥的疾病包括猝倒、跌倒发作和心因性“晕厥”。以上情况并不能产生短暂脑缺血。
晕厥与癫痫鉴别有时候相当困难，据统计大约有1/3的晕厥者被误诊为癫痫，有些晕厥者从一开始便被当作全身性癫痫发作，特别是在婴幼儿中常见。这是因为晕厥与癫痫有许多相同的发作性表现，如意识丧失、瞳孔扩大、阵挛性跳动、强直性惊厥、大小便失禁、唾液分泌增多及发作后疲劳等。晕厥与癫痫鉴别如下：
鉴别点
晕厥
癫痫
发病诱因
大多有诱因，如剧烈活动、剧痛、情绪激动、寒冷及急剧的胸内压力增加（咳嗽、大笑和憋气等）；
多数没有诱因，突然发病；
体位
站立位、体位改变（坐、蹲、卧位改站立位），缓慢倒下；
无特殊体位诱发，倒下非常突然；
前驱症状和先兆
晕厥前常有头晕、出汗、恶心、无力等前驱症状（多为缺损症状）；
可有先兆，如某种幻觉、心情恐怖、某种奇特感觉、偏麻木或疼痛（多为刺激性症状）；
晕厥和癫痫均可出现：上腹不适、恐惧、面色潮红、头晕及不真实感等；
发作时表现
心率减慢、心律失常
少见心动过缓；
面色：初期面色苍白，后转紫绀
面色：紫绀；
角弓反张的全身痉挛，惊厥多在意识丧失后10s以上开始；发作时间相对短暂，数秒至数十秒；鼾声呼吸，叹气或抽泣样呼吸；
发作可表现为局灶性或全身性，持续时间相对较长，数分钟不等；可有尿失禁、口舌咬伤可见；可有呼吸暂停；
发作后发现
恢复较快，发作后症状轻微；
恢复减慢（额叶癫痫恢复快）；
常有嗜睡、头痛、意识朦胧、呕吐等；
脑电图
主要为慢波，间歇期正常；
可测及癫痫波，间歇期多见异常放电；
原发疾病的症状及有关检查
常有全身性异常，稍有脑部异常，立卧位血压异常，心律失常证据或器质性心脏病的证据。
可有脑部某种疾病（炎症、外伤、中毒、卒中等）。
根据上述临床表现及鉴别要点，患儿为晕厥的可能性大。
3心血管疾病患儿发作可表现为颜面青紫，应考虑到心源性，儿童常见可导致发绀的心脏疾病包块心肌病、肺动脉高压、发绀型先天性心脏病，但心脏听诊无明显杂音，24小时心电图正常，心脏彩超正常，暂不考虑上述心源性疾病。
4神经系统疾病患儿临床表现为发作性，有颜面青紫的血管症状，有恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状，有发作时肢体瘫软乏力等神经系统表现，有大汗淋漓等，综上所述疑似植物神经功能紊乱，应注意以下疾病：
（1）癫痫：患儿发作具有阵发性，伴有意识障碍？瞳孔改变？不可打断？但不具有刻板性，发作表现多样，可表现为恶心、呕吐、腹痛、口唇发紫、肢体瘫软乏力、大汗淋漓；与我们一般认识的癫痫不相符。但癫痫有一种类型是植物神经发作，可以解释部分病情，但患儿24小时脑电图正常，而且视频脑电图可监测到发作时脑电图正常，有鉴别诊断意义。
（2）Horner综合征：凡外伤、手术、肿瘤、炎症、血管病变所致的颈部及脑干交感神经受损所致，典型临床表现为病侧眼窝下陷、瞳孔缩小、上睑下垂、同侧面部少汗。患儿有发作性腹痛、大汗淋漓，无眼窝下陷、偏身出汗等，暂不考虑。
（3）颅内肿瘤：神经内分泌肿瘤，可表现为交感及副交感神经紊乱等临床表现；
（4）小脑扁桃体下疝（Chiari畸形I型）：情绪激动示颅内压短暂增高，小脑扁桃体下疝加重，脑干部位受压加剧，产生植物神经功能紊乱，如发绀、大汗淋漓等。这种发作可在剧烈活动时出现，安静或平躺后缓解。与患儿临床表现相符，并最终确诊本病。
5内分泌及遗传代谢缺陷性疾病临床表现多样为阵发性腹痛、呕吐、软瘫、紫绀、大汗淋漓，应注意排除常见内分泌疾病包括：
（1）嗜铬细胞瘤：患儿发作时有腹痛、大汗淋漓、四肢瘫软，发作时监测有血压、血糖增高。但是不能解释呕吐、腹痛等症状，而且发作时的高血压、高血糖，在补液和休息后血压血糖可快速恢复正常，这些不能用嗜铬细胞瘤解释。既往查肾上腺四项、皮质醇、ACTH、尿香草扁桃酸、肾上腺B超未见异常，完善高血压四项（卧位）、胰岛素二项、空腹葡萄糖、糖化血红蛋白等相关检查均提示无异常。
（2）肾上腺占位：患儿发作时有高血压、高血糖，且多于上午10时前发作，一天之中，在特定时间发作，应考虑与激素的节律相关。我们人体内许多激素都有分泌节律，如糖皮质激素、生长激素有昼夜节律；女性FSH、LH、E2有月节律；甲状腺激素季节节律等。因此应完善肾上腺影像学检查及肾上腺相关激素检查。
图二：人体许多生理活动均有昼夜节律，主要受神经-内分泌调节
但值得一提的是，除了激素有节律外，人类心血管功能活动大多表现出昼夜节律，血浆去甲肾上腺素水平是交感活动的主要介质，在早晨交感神经活性增强达到峰值，去甲肾上腺素也达到峰值，容易在早晨的激增诱发晕厥高危人群的晕厥发作。患儿最终确诊为Chiari畸形I型，且发作多于早晨8~10发作，这或许与心血管功能的昼夜节律相关。
（3）内环境紊乱：如低血糖、低钙血症、低钾血症、过度通气导致的低氧血症等。
（4）遗传代谢缺陷病：遗传代谢缺陷病单一病种发病率低，但是病种繁多、临床表现复杂、涉及多系统。遗传代谢缺陷病可有如下特点：常有神经系统症状、发育落后或倒退，不能解释的代谢性酸中毒、高乳酸、低血糖、高氨血症、肝功能异常，可有特殊体味等。患儿发作表现多样，发作间歇期智力、大运动等正常。没有家族史、死胎、夭折等特殊病史。一般生化、特殊生化、血浆氨基酸、血酰基肉碱及尿气相色谱分析等均正常，故暂不考虑遗传代谢缺陷病。
6神经心理疾病如诈病、躯体化障碍等，可表现为恶心、呕吐、腹痛、口唇发紫、肢体瘫软乏力、大汗淋漓等多系统、无厘头的临床表现。患儿年龄较小，受社会心理影响较小，且无明显诱因，暂不考虑。
推荐拓展阅读：
除了考量上述鉴别思路外，建议还可以学习一下儿童高血压的诊断及病因的鉴别诊断、晕厥的诊治思路流程和鉴别诊断（参考《儿童晕厥诊断指南(年修订版)》）。
7晕厥的病因诊断儿童晕厥病因通常是良性的，但是晕厥也可以是严重致命性疾病的先兆，尤其是晕厥反复发作或者有心跳骤停家族史的患儿。评估晕厥的病因，首要目的在于评估是良性还是病理性的。有鉴别诊断线索的问题包括（来源：刘瀚旻（主译）.儿科症状诊断[M].北京：科学技术出版社,:-）：
（1）有心悸或者“心跳不舒服”吗？
——如果有主诉心悸，应该考虑心脏节律异常。
（2）伴随运动时出现吗？
——伴随运动时出现的晕厥尤其需注意特发性肥厚型心肌病。
（3）有先兆症状吗？
——无先兆症状发生应该考虑心律失常。
（4）有前驱症状吗？
——典型急性直立不耐受发生的诱因明确（例如站立、闷热、情绪激动），伴有前驱症状（例如恶心、头痛、视物模糊）。
（5）发生于站立位吗？
——直立性低血压与站立位晕厥有关。
（6）晕厥前有疼痛、恐惧或者令人不安的视觉刺激吗？
——强烈的情绪波动可刺激血管迷走神经反应所致的晕厥发生。
（7）多长时间恢复到正常精神状态？
——血管迷走性晕厥随着脑血流恢复很快（数分钟）恢复到正常精神状态。如果在卧位时恢复缓慢，提示恢复到正常精神状态的时间可能延长。意识丧失或精神混乱持续时间延长提示癫痫而不是晕厥。
（8）有外伤史吗？
——最近的头部外伤需注意颅内出血。
（9）有猝死家族史，包括溺水或者交通事故？
——有猝死家族史，应高度怀疑心律失常。
（10）有贫血病史吗？
——贫血患儿因脑供氧降低而更易发生晕厥发作。
晕厥的不同病因
自主神经障碍
血管迷走性晕厥
迷走神经张力增高
直立性低血压（容量不足）
屏气发作
境遇性晕厥（咳嗽、排便、排尿）
妊娠
结构性心脏病
流出道梗阻（特发性肥厚型性主动脉下瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、原发性肺动脉高压、艾森曼格综合征、心房粘液瘤）
扩张型心肌病
心脏压塞性心包炎
心律失常
常QTc综合征（先天性或者获得性）
室上性心动过速
房室传导阻滞
窦房结疾病
血管
椎-基底动脉供血不足
代谢
低血糖症
低氧血症
高氨血症
一氧化碳中毒
类晕厥发作
惊厥
偏头痛
歇斯底里发作
诈病
过度换气
惊恐
抑郁
来源：刘瀚旻（主译）.儿科症状诊断[M].北京：科学技术出版社,:-
1.周冲，刘亮.Arnold-Chiari畸形的研究进展.实用心脑肺血管病杂志,（23）：9-12
2.中华医学会儿科学分会心血管学组颁发的《儿童晕厥诊断指南(年修订版)》
：本病例来自于广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科病例讨论的分享，感谢梁翠丽医师、张文主任、程静主任的精彩分享和点评，特此致谢。文中鉴别诊断思路仅为个人思路，不代表其他发言人观点。
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