进展JAMA重磅家族性特发性扩张型心

*仅供医学专业人士参考

非缺血性扩张型心肌病的病因包括瓣膜病、内分泌失调、接触心肌毒素和其他原因，但多数患者无法确定病因，归类为特发性扩张型心肌病（DCM）。

特发性扩张型心肌病（DCM）呈家族聚集发病，早期发现高危家族成员可以在疾病进展到晚期之前，提供启动治疗的机会。目前大多数相关研究只纳入了白人患者，然而患有DCM的黑人的心衰相关住院和死亡风险更高。

近日，JAMA杂志发表了一项研究，评估了DCM先证者中家族性DCM的患病率，以及不同种族群体的一级亲属中DCM的年龄特异性累积风险。一起来看看吧。

研究方法

本研究基于美国心衰研究协作组（25个中心）共同开展的基于家庭的横断面研究。

参与者包括DCM患者（先证者）及其一级亲属。

DCM定义为排除常见病因的、左室收缩功能障碍和左室扩大。

从年6月7日开始招募；先证者和家庭成员的纳入分别于年3月15日和年4月1日结束。

家族性DCM的定义是至少有1名一级亲属患有DCM；广义的家族性DCM的定义是至少有1名一级亲属患有DCM或左心室扩大或左心室收缩功能障碍，但无已知原因。

研究结果

本研究招募了名先证者（中位年龄52.8岁[IQR，42.4-61.8]；43.8%为女性；43.1%为黑人，8.3%为西班牙裔），并对名一级亲属进行了DCM筛查。

每个先证者家庭中，一级亲属入组和接受筛查的中位数为28%（IQR，0%-60%）。

先证者中的家族性DCM的粗患病率为11.6%。

如果对所有在世的一级亲属进行筛查，先证者中家族性DCM患病率总体估计值为29.7%（95%CI，23.5%-36.0%）。

家族性DCM的估计患病率方面，黑人先证者高于白人先证者

（差异11.3%[95%CI，1.9%-20.8%]），

西班牙裔先证者和非西班牙裔先证者相比，没有显著差异

（差异，?1.4%[95%CI，?15.9%-13.1%]）。

广义的家族性DCM的估计患病率为56.9%（95%CI，50.8%-63.0%）。

根据入组时的年龄特异性疾病状态，

一级亲属中DCM患者80岁时的累积风险估计为19%（95%CI，13%-24%），

广义DCM患者（包括部分表型）的累积风险估计为33%（95%CI，27%-40%）。

先证者的一级亲属患DCM的风险：非西班牙裔黑人高于非西班牙裔白人（HR，1.89[95%CI，1.26-2.83]）。

图1一级亲属中，只有DCM或DCM、LVE和LVSD的风险

图2按亲属种族分组，一级亲属中的DCM风险

图3按诊断DCM时亲属年龄的四分位数分组，一级亲属的DCM风险

研究结论

在本横断面研究中，先证者中家族性DCM的患病率及其一级亲属中估计的DCM的累积风险均很高。

来源：

PrevalenceandCumulativeRiskofFamilialIdiopathicDilatedCardiomyopathy.JAMA.;(5):-.doi:10./jama..