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heartrhythm.cn）作者：医院心内科朱园园大夫
来源：心脏危重症交流平台
患者老年女性，65岁，主因“活动耐力下降、水肿33个月，加重伴腹胀14月”入院。
现病史：33个月前活动耐量减低、尿量减少、双下肢水肿，夜间可平卧，医院诊断为“高血压、心功能不全（IV级）”，心脏超声提示左心扩大（LA48mm，LV61mm），室壁偏厚，LVEF38%，中度肺高压。血液化验大致正常，给予抗心衰治疗。水肿消退，活动耐量恢复如常。此后患者自行停用抗心衰治疗，症状反复发作，逐渐加重，但利尿治疗有效。
24个月前再次浮肿入院，此次新出现肌酐升高、轻度贫血。予抗心衰治疗后水肿消退、出院。14个月前出现全身浮肿，腹胀明显，此次住院发现轻度贫血、慢性肾损伤、腹水、脾大，予抗心衰、纠正肾性贫血、腹水引流等对症支持治疗。经治疗后上肢浮肿消褪，腹胀缓解不显著，长期留置腹引管。
11个月前出现无尿、腹胀加重，入院期间发现急性肾损伤（AKI）（Crmax）、腹水、脾大、三系减低，继续引流腹水，补充白蛋白+利尿，经治疗后容量负荷减轻，AKI纠正，Crumol/L左右。
7个月前出现腹痛伴呕吐，考虑合并腹腔感染，拔除腹引管+舒普深/头孢他啶抗感染，治疗后患者腹腔感染好转，腹水出现“分隔”。随后入住医院心内科。
患者自发病以来左室射血分数及左室内径基本保持稳定，但血肌酐逐步增高，并逐渐出现顽固腹水、贫血、三系降低。曾于外院行冠脉造影检查未见异常。
既往史：否认高血压史、糖尿病病史；否认肝炎、结核；双侧中耳炎10余年，听力下降；
家族史：父亲80岁因“水肿伴大量腹水”去世。
入院检查：高枕卧位，睑结膜苍白，额部、躯干数个皮肤肿物，直径0.3-1.0cm，胸壁散在暗红色皮疹，颈静脉充盈，肝颈回流征阴性，右腋窝，腹股沟少量淋巴结，质软，活动度好，双肺呼吸音粗，双肺未闻及明显干湿性啰音及胸膜摩擦音，心界扩大，心律齐，腹膨隆，移动性浊音(+)，压痛(-)，肠鸣音活跃。双下肢对称、重度可凹陷性水肿。
入院后诊断：
慢性心功能不全急性加重（NYHAIV级）
慢性肾功能不全（CKDIV期）
--肾性贫血
血三系减低
大量腹腔积液
高血压病（II级，高危）
中耳炎
入院后检查：
图1入院心电图
图2入院超声心动图
图3发病以来心脏超声情况
BNP：→ng/L；肾功能：Scrμmol/L，BUN26.77mmol／L，UAμmol/L；PTH.6pg/ml↑；血常规：WBC1.9→2.8×/L，PLT66→71×/L，HGB66→73g/LRET：3.6%↑，92*/L；血涂片*2：红细胞轻度大小不等，血小板少；铁四项（慢性病性贫血）：Fe29μg/dl?，TIBCug/dl?，Fer93ng/mlVB12正常，SFA3.4ng/ml?；LDH、Coombs试验（-）；EPO6.9mIU/ml；骨髓穿刺：增生活跃，粒、红系各阶段比例及形态大致正常。红细胞大小不等，可见大红细胞及是嗜色红细胞。血小板减少。
血清蛋白电泳：α15.8%，M蛋白（6.3%，4g/L，λ轻链型）；血清免疫固定电泳：IgAλ（+）；Ig3项：IgA4g/L↑，余（-）；FLC-κ↑，sFLC-λ↑，κ/λ0.；尿轻链（-）；β2MG21mg/L↑；冷球蛋白定性和定量（-）；骨髓活检：刚果红染色（-）；腹水检查：细胞学：WBC71/ul，单核56%，多核15%，黎氏试验（+）；生化：Alb15g／L（SAAG25g/L），TP24g/L，LDH61U/L，Glu6.5mmol／L，Clmmol／L；TC0.66mmol／L，TG0.14mmol／L，乳糜试验（+），ADA3.5U/L，腹水T-SPOT.TB0，病原学（-）；肿标、瘤细胞*3（-）；炎症、免疫指标：ESR40mm/h，hsCRP3.3mg/L;TNFa22.6pg／ml；IgG及亚类、补体正常；ANA、抗dsDNA、抗ENA抗体、ANCA、AIH、PBC抗体（-）；β2GP1、Acl（-），LA0.84s；ACE(-)。
胸腹盆CT平扫：心影大，双肺多发片影，心包少量积液，双侧胸水；无肝硬化，胰腺结构清晰；脾静脉增宽，脾大；直肠肠壁局部增厚；腋下、纵隔、腹膜后、盆内及双侧腹股沟多发增大淋巴结。
泌尿系超声：双肾弥漫性病变（右肾9.9cm，左肾11.2cm），双肾囊肿，皮髓分界尚清。
肾血管超声：双肾动脉阻力增高，双肾静脉（-）。
患者可否用心衰导致门脉高压（从而导致脾大、三系减少）和肾衰（心肾综合征）解释目前表现呢？
首先需要讨论心衰等原因：感染因素、毒物因素、药物因素、代谢因素、免疫病或沉积病等等都可以导致心衰。但是通过前期的病史询问和相关检查没有找到明确证据。唯一可疑的是患者虽然否认高血压病史，但入院时血压及入院前24小时动态血压提示血压增高，而且患者的心脏超声提示左室室壁偏厚，是否存在高血压导致的心衰呢？
文献提示高血压引起的心衰一般经历4个过程，第一期为左室舒张功能减低，第二期为左室舒张功能减低伴左室向心性肥厚，第三期为有临床心衰表现，但射血分数正常，第四期为扩心病表现。
所以该患者因为高血压导致扩心病表现是可以解释的，但是完善了高血压靶器官损害如眼底检查，并未发现高血压眼底改变。
第二患者门脉高压能否用心衰解释：心衰导致门脉高压一般是两个机制。一个是压力的直接传递，第二个是造成淤血性肝硬化或肝病，进而导致门脉高压。多见于右心系统疾病，如慢性右心衰和三尖瓣病变、缩窄性心包炎等。入院后测肘静脉压和下腔静脉宽度均正常，因此用心衰来解释门脉高压是不合理的。而且结合患者的BNP/NT-proBNP水平也不支持心衰导致的门脉高压。
患者腹水的来源可根据患者血清腹水白蛋白梯度（SAAG）水平进行鉴别诊断，患者腹水SAAG≥1.1g/L，因此考虑门脉高压性腹水诊断。门脉高压性腹水多为漏出液，又包括肝源性及心源性两大类，可再根据腹水的总蛋白水平区分肝源性腹水（2.5g/dl）和心源性腹水（≥2.5g/dl）。此患者腹水总蛋白水平在2.4g/dL，属于临界水平，不能有效鉴别腹水来源，需进一步鉴别。
患者以心衰为表现，合并多脏器受累，能否以“一元论”解释呢？
入院后各项检查突出表现为M蛋白阳性。结合其他的脏器表现，考虑单克隆性浆细胞疾病（POEMS综合征）。临床表现为多发性神经病、脏器肿大、内分泌病、M蛋白、皮肤改变。根据年血液病诊断标准，诊断POEMS综合征需具备二条必备标准和一条主要标准、一条次要标准；二条必备标准就是1.多发神经病变；2.有M蛋白；主要标准包括硬化性骨病、castleman病、血的VEGM水平升高；次要标准包括脏器肿大、水肿等表现、内分泌异常、皮肤改变、视乳头水肿和血小板增多症。
继续完善POEMS综合征的相关检查，发现双正中神经损害（可符合腕管综合征），双下肢运动波幅低；VEGF：.96pg／ml（0-）（但未达到诊断标准正常值上限的3-4倍）；
中轴骨及长骨X线：未见骨硬化表现；
PET—CT：全身多发大小不等淋巴结影，部分代谢稍增高，建议右腋下LN（SUV2.3）活检；脾大，代谢轻度不均匀增高（SUVmax2.8）；E2升高，LH、FSH明显减低，P、T、PRL正常；ACTH98.4pg／ml升高，F正常；甲功T30.53ng/ml↓，FT31.49pg/ml↓，T4、FT4、TSH正常。
图3患者颜面部皮疹
本患者符合POEMS综合征的二条必备标准（双正中神经损害、M蛋白）、三条次要标准（脾脏肿大、大量腹水、典型皮损）。因此考虑此诊断可能性大。文献有8例POEMS综合征累及心脏报道，4例表现为左室扩张伴射血分数下降，3例表现为左室肥厚伴/不伴左室舒张功能减低，1例心脏表现不明，这8例患者均进行了POEMS综合征相关治疗，而未行心衰治疗，其中7例心脏情况改善，1例不明。
因此，对此患者，目前考虑诊断为：
POEMS综合征不除外
慢性心功能不全急性加重（NYHAIII级）
门脉高压
--脾亢
血三系减低
--腹腔积液
慢性肾功能不全（CKDIV期）
--肾性贫血
--电解质紊乱（高钾、低钙、高磷）
--高尿酸血症
高血压病（II级，高危）
中耳炎
主要治疗：原发病治疗：来那度胺+地塞米松。慢性心功能不全急加重：利尿：呋塞米→布美他尼（1#Bid），托伐普坦（0.5#Qd→1#Qd→0.5#Qd）；抗心衰：倍他乐克6.25→12.5mgQ12h；降压：拜新同30mgqd。
CKD：间断口服降钾树脂，碳酸钙、骨化三醇；肾性贫血：输血，EPO1wUQw，口服补铁、维生素C；叶酸、复合VitB、NaHCO3；非布司他。门脉高压：多点穿刺引流腹水；PPI。
1、POEMS综合征是一种与浆细胞病有关的多系统病变，临床上以多发性周围神经病、脏器肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变为特征。本病少见，中位发病年龄51岁，男性多于女性，2～3:1。起病隐匿，随着疾病进展，临床表现逐渐增多，可累及多个系统。所有患者均存在M蛋白，多为IgG或IgA，λ轻链型。本患者存在神经病变且M蛋白为λ轻链型，且存在脾大、腹水及皮损改变，故应考虑此诊断可能。
2、但患者诊断上也存在诸多疑点，分析如下：
①对于POEMS综合征，周围神经损害见于所有患者，多为首发症状，特点是慢性，对称性、进行性感觉和运动神经功能障碍，从足端开始，逐渐表现为四肢针刺样或手套、袜套样感觉异常，伴肌无力。可行脑脊液检查，有些患者会有脑脊液蛋白和细胞分离，这也是多发神经系统病变表现。本患者自发病来无典型周围神经损害临床症状。而且本患者的正中神经损伤更多倾向于腕管综合征（嵌压所致），且正中神经损伤不能认为是周围神经损害，故该患者神经病变诊断存在疑点。
②POEMS综合征与淀粉样变性表现十分相像，都存在M蛋白，均以λ轻链型为主，故应与此病相鉴别。淀粉样变性常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾、心、肝、胃肠、舌、脾、神经系统、皮肤等。POEMS综合征心衰表现很少见。淀粉样变累及心肌心电图示低电压和胸前导联R波递增不良(类似于恢复期前间壁心肌梗死波形)。常伴有心房颤动和传导阻滞等心律失常、ST-T改变。心脏超声表现为心室前壁和室间隔对称性心肌肥厚(室间隔厚度15nun者预后不良)，心室壁有强烈反射光点，左室腔正常或缩小，EF减低，舒张功能减退。瓣膜增厚或反流，心包积液，晚期心室充盈压增高的限制性表现。本患者心电图肢导低电压、V1-3导联R波递增不良，与淀粉样变性心电图改变有相似处。但该患者心脏超声提示心脏室壁增厚主要表现为左室后壁，而非典型的淀粉样变性心肌改变。淀粉样变性的心脏表现进展并非十分缓慢，可进一步随访观察是否会出现心脏的典型改变。最好能够行心肌活检以明确。
③该患者腹水为漏出液，POEMS综合征的腹水是血管通透性增加导致，以渗出液为主。因此也不是十分支持POEMS综合征。对于随访来说也很难分辨到底是POEMS综合征还是淀粉样变性，因为二者治疗方案相同。
目前检查结果更倾向于系统性淀粉样变性。而且从临床思路上也更倾向于更常见的淀粉样变性，而不是POEMS综合征。因此为明确诊断应该做多部位活检，该患者只完善了骨髓活检，对于POEMS综合征诊断不够充分，不能完全排除淀粉样变性。
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